新生儿苯丙酮尿症筛查异常时，需要立即就医确诊。这种疾病可以通过饮食控制、药物治疗、定期监测、基因检测和专科随访等方式进行干预。苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢障碍、基因突变、遗传因素以及母体孕期营养异常等原因引起。

严格限制苯丙氨酸摄入是核心的治疗手段。患者需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，母乳喂养时需计算苯丙氨酸摄入量。辅食添加应选择低蛋白食材如特制米面和蔬菜水果，避免高蛋白食物。营养师需定期评估生长发育指标，并调整饮食方案。

部分类型的苯丙酮尿症患者需要配合药物治疗。例如，四氢生物蝶呤缺乏型患者需补充四氢生物蝶呤制剂，常用药物包括沙丙蝶呤。部分患者还需要配合左旋多巴、5-羟色胺等神经递质前体药物。用药必须在遗传代谢科医生指导下进行，并定期检测血药浓度。

每周需检测血苯丙氨酸浓度，维持在120-360μmol/L的理想范围。每月监测生长发育指标，每季度评估智力发育水平。定期进行脑电图和核磁共振检查，以预防神经系统损伤。这些监测数据用于动态调整治疗方案。

通过基因测序明确突变位点，可以区分经典型与非经典型苯丙酮尿症。检测结果可指导个性化治疗并预测疾病进展风险。建议同时进行家族基因筛查，为遗传咨询提供依据。部分突变类型还可以尝试新型靶向药物治疗。

确诊患儿需在儿童遗传代谢病专科定期随访，建立终身管理档案。随访内容包括营养评估、神经发育测试和代谢指标检测等。青春期和妊娠期等特殊阶段需加强监测。建议加入患者互助组织获取最新治疗资讯。

确诊患儿需终身维持血苯丙氨酸监测，特别是在青春期及孕期需特别加强控制。家庭应配备精确电子秤规范配餐，并掌握食物中的苯丙氨酸含量表。建议进行遗传咨询评估再生育风险，必要时考虑产前诊断。适当补充酪氨酸强化食品，保证必需氨基酸摄入。定期进行智力评估与行为干预，早期发现认知障碍。建立医患沟通记录本，详细记录每日饮食、用药及异常反应。保持适度运动促进代谢，避免剧烈运动诱发代谢危象。注意预防感染，发热时及时就医调整治疗方案。